成年特纳综合症的冠状动脉疾病
除了先天性心血管疾病的以外,特纳综合症(ts)妇女动脉粥样硬化的可能性也比较高。50%的年轻成年病人有高血压,因此应密切监测、积极地治疗高血压。特纳综合症(ts)病人中,心率增加和心脏自主神经支配的改变很普遍。在ts病人中,2型糖尿病也很普遍,口服葡萄糖耐受实验说明50%以上的病人葡萄糖耐受下降或为糖尿病,通常与ts病人胰岛素分泌缺陷有关。许多病人的胰岛素敏感性可能是正常的,但在肥胖的或有2型糖尿病家族史的病人胰岛素敏感性下降,通常糖尿病相对较轻,对减轻体重或治疗敏感。
与年龄和bmi相似的、核型正常的卵巢功能不良的妇女相比,特纳综合症(ts)妇女的低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯升高,而且脂类粒度大小下降,提示x染色体缺失本身除了影响卵巢功能早衰外,也与血脂异常有关。
成年特纳综合症的甲状腺和乳糜泻
对于特纳综合症儿童,因为显性疾病发展的可能性增加,所以甲状腺和乳糜泻的筛查可能要持续全部成年期。
成年特纳综合症的卵巢激素的替代
建议特纳综合症(ts)妇女周期性的接受雌性激素和孕酮。应保证足够的雌性激素以防止雌性激素缺乏的症状和后遗症。相当于每天2mg雌二醇的雌性激素剂量能够满足大部分成年妇女的需要,但个体需求可能不同。理想地是应用自然的雌二醇,而不是类似物,通过透皮吸收或透膜通道给药,尽可能地模拟与年龄相适应的生理模式。但是,符合个体容忍性和喜好的给药方式有很大的不同。最重要的问题是妇女实际接受卵巢激素替代,这是一个关键问题,因为在不应用雌性激素的ts年轻妇女,存在自发性骨折骨质疏松的高风险。在接受雌性激素替代治疗的其它妇女,当有异常阴道出血时应当考虑骨盆超声波检查和子宫内膜活组织检查。在许多特纳综合症(ts)妇女,雄性激素浓度下降,在某些情况下雄性激素替代治疗是有价值的,这是一个需要额外进行研究的领域。雌性激素治疗持续时间应当个体化,在正常绝经年龄时可重新调整剂量或停止。
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