一、进行矮身高儿童的评价
1.首先仔细查看病史，包括家庭的和过去的病史，并进行全面的身体检查，包括表型特征、身体比例和青春期发育等级。要特别注意近亲的可能性、父母青春期出现时间以及第一和第二级亲属的身高。
2.回顾出生史，是否有胎儿期生长异常、围产期并发症，搜集有关过去疾病或慢性疾病的症状、使用的治疗药物、营养状态、心理和发育的资料信息。
3.估价儿童及其父母对问题的领悟能力以及担忧程度。
4.要尽一切努力获得所有以前生长测量数据，并绘画在生长图表上。对于不足5岁的儿童，推荐使用世界卫生组织最近发表的生长曲线；对于较大年龄的儿童最好使用特定种族的生长图表。对于收养的发展中国家的儿童，对第一代应使用原国家的生长图表，其后代则使用收养国家的标准。
5.身体检查方面，要测量生长不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢节比例、体重指数（bmi）评价生长的均衡性，对4岁以下儿童应测量头围。检查是否存在某种综合症的临床表现。
二、进行矮身高儿童筛选和初步诊断
对疾病史和身体检查能确诊病因的儿童，需要进行实验室筛选试验，包括全血球计数、红血球沉降率等等，同时建议筛查乳糜泻。对于所有矮身高病因不明的女孩，以及生殖器异常的矮小男孩都要检查核型。应当拍摄骨龄x线片并由专家阅读，这样做能够说明儿童所剩余的生长潜力，缩小鉴别诊断的范围。对于怀疑骨发育异常的病人，例如身体比例异常或身高sds低于父母身高中值sds很多的儿童，应当做骨骼检查，并由专家读片。
三、进行gh-igf轴的分析
在做出儿童是否属于特发性矮身高（特发性矮身材）诊断前必须排除ghd（生长激素缺乏）。因为一次试验或一组试验不可能确定ghd，所以排除ghd需要临床和生物化学评价。对病史和身体检查符合的、或有低生长速度的、或有低igf-i水平的病人要进行gh试验。大部分专家一致认为身高矮、生长速度正常、无骨龄延迟、以及血浆igf-i水平在年龄平均数之上的病人无需做gh实验。对符合临床ghd标准的儿童，传统上使用gh峰值浓度来支持诊断。目前，正在推行新的gh参考标准，可能需要下调正常值的下限。另外，测定方法的变化也影响ghd诊断界值点的选择。gh自发分泌（夜间或24小时谱）的测量不适合作为gh状态的常规评价，相反，强烈建议应用igf-i水平作部分估价。igfbp-3对于评价矮身高的帮助很小，除非是3岁以下的儿童，因在3岁以下低水平的igfbp-3有助于ghd的诊断。在矮身高儿童的评价中，对于已经证实ghd的儿童，或是怀疑颅内损伤的儿童要做下丘脑-垂体磁共振成像。如果诊断为iss，则不需要做磁共振成像。igf-i生成试验能够证明严重的gh不敏感性，而对于较轻程度的不敏感性尚不能检测。
四、进行遗传学检验
在需要特定遗传学鉴别诊断矮身高的情况下，应该检测相应的基因。虽然不必对所有iss儿童都进行shox常规分析，但应当对具有类似shox单倍体不足临床表现的儿童考虑进行shox基因分析。
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