很多染色体异常、遗传性疾病或内分泌疾病引起掌骨和指骨的长度发生改变。例如，47-三体综合征（down 综合症）、染色体数目异常（包括镶嵌型, mosaicism）、耳颚指综合症（oto-palato-digital, opd）、假性先天性甲状旁腺机能减退症（pseudoidiopathic hypoparathyroidism）即是典型的案例。在掌指骨的长度变化较为明显时，有经验的医生能够在x线片上直接的观察出来。
但是，手部有复杂的解剖结构，19块管状骨长度的变化可以组成多种组合，单凭视觉经验难以分析所有掌指骨变化，因而，poznanski et al.（1972）提出以掌指骨长度模式特征（metacarpophalangeal pattern profiles, mcpp）评价骨骼的异常，garn et al.（1972）也同时发表了用于mcpp分析的掌指骨长度标准。1997年，poznanski et al.（1997）报告了自1972年以来关于骨发育异常、先天性畸形综合征以及其它生长紊乱疾病mcpp的研究文献目录。近些年来，一些研究者使用判别分析统计方法，报告了诊断noonan综合症（butler et al., 2000）以及leri-weill软骨骨生成障碍（laurencikas et al., 2005）的mcpp判别函数。laurencikas et al.（2005）报告，mcpp分析是特纳综合症早期诊断的手段，也是软骨骨生成障碍、特纳综合症和软骨发育不良有价值的鉴别诊断方法（laurencikas et al., 2006）。
在不同人群间，虽然mcpp表现出高度相关，但研究也发现了某些掌指骨长度的种族差异，建议应用特定地域人群的掌指骨长度标准分析mcpp（laurencikas et al., 2000; lewis, 2001）。因此，张绍岩等（2009）在《中国人手腕骨发育标准-中华05》样本中随机抽取了2~19岁3259名（男1667名，女1592名）中国汉族城市儿童的手腕部x线片，制订了中国儿童掌指骨长度正常参考值，为临床应用掌指骨长度模式特征（mcpp）评价骨发育异常提供基础。
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参考文献
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