特纳综合症的自身免疫
对于特纳综合症个体,自身免疫性甲状腺炎和乳糜泻的可能性增加。在特纳综合症儿童期(可早在4岁时发生),自身免疫性甲状腺疾病普遍存在。最近的一项的研究中,24%的病人出现甲状腺机能减退,2.5%的出现甲状腺机能亢进。
特纳综合症病人的乳糜泻可能性有4-6%。正如北美儿科肠胃病学、肝脏病学、和营养学指南所推荐的那样,特纳综合症女孩应当测量组织转谷氨酰胺酶iga抗体进行筛查,这种筛查应在4岁开始,每2-5年重复一次。
特纳综合症的皮肤问题
在特纳综合症患者,可见获得性黑色素细胞痣数量增加,但黑色素瘤的可能性似乎没有增加。据说形成瘢痕疙瘩的倾向可能是特纳综合症个体普遍进行多处整形手术(头、颈和上胸部)的反映,而不是康复固有的差异。
特纳综合症的骨骼
迅速识别特纳综合症的临床特征最普遍的是矮身高。身高不理想的大部分由位于xp末端的x染色体拟常染色体区域的矮身高同源框基因(shox)单倍体不足引起。实际上,它存在于所有特纳综合症患者,导致平均成年身高比靶身高矮20cm。特纳综合症的典型生长形式以轻微的子宫内生长延迟、婴儿期缓慢生长、儿童期生长障碍和无青春期生长突增为特征。
特纳综合症的骨骼异常问题很多。不成比例的生长引起许多特纳综合症女孩表现出短而粗外形,宽躯体、相对较大的手和脚。此外,不同骨的发育异常引起许多共同的临床表现,例如短颈、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。虽然常常提到手腕部的马德隆畸形(madelung deformity)与特纳综合症有关,但实际上很少发生。特纳综合症婴儿先天性髋部脱臼的可能性很高,特纳综合症女孩脊柱侧凸和后凸的可能性比一般人群高,10-20%的特纳综合症女孩出现侧凸和驼背,楔形椎体也更为普遍。
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