x染色体单倍体不足的最严重的、威胁生命的后果在于心血管系统。心脏和主动脉的主要缺陷导致45,x核型胎儿非常高的死亡率在胎儿发育期最为明显。有心血管障碍的胎儿,几乎都证实了颈淋巴管被颈部囊性淋巴瘤阻塞。在妊娠后期这些水囊瘤转化为淋巴管,但出生后颈部的残留带预示了存活的特纳综合症(ts)个体二叶主动脉瓣和主动脉变窄的缺陷。
在某些使用成像方法的研究中主动脉变窄平均约11%、二叶主动脉瓣缺陷约16%。蹼状颈病人主动脉变窄和二叶主动脉瓣缺陷的发生率几乎高4倍。
在婴儿时期可能检测不到变窄,随着年龄增长或达到成年才能够检测出来。而且磁共振成像(mri)检测效果好于超声波。特纳综合症(ts)病人的二叶主动脉瓣缺陷几率可能与非综合症的病例类似,异常瓣膜可能会感染性心内膜炎并会随时间进展恶化,导致主动脉缩窄或回流。二叶主动脉瓣也与主动脉壁异常有关,包括升主动脉扩张、动脉瘤生成和主动脉夹层。
无症的状特纳综合症(ts)的磁共振血管造影筛查研究已确定了高血管疾病的发生率,几乎50%的患者有异常的主动脉弓角度和延长,ho et al.称其为横拱延长。仅横拱延长本身没有临床意义,但是可能反应了主动脉壁扩张、或许夹层的异常问题。在磁共振血管造影研究中发现的其它血管异常,部分肺部连接和持久性左上腔静脉异常,二者几率均约13%,而在一般人群则不足1%。
特纳综合症(ts)病人的部分肺静脉异位连接常常包括左上肺静脉,而在一般人群则多见于右侧,这给超声心动图检测提出了更多的挑战。
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