估计约60-80%身高≤-2 sds的矮身高儿童符合iss的定义。iss定义包括了体质性生长、青春期延迟（constitutional delay of growth and puberty, cdgp)和家族性矮身高儿童。这类儿童的发生率取决于社会经济环境，而且不管社会阶层如何，男孩矮身高的心理问题都大于女孩。特发性矮身高儿童和有明确矮身高病因的儿童一样有形态异常表现。
特发性矮身高或者叫特发性矮身材（iss）定义为个体身高低于相应人群、性别、年龄平均身高以下，2 sd分值（sds）以上，并无全身性的、内分泌的、营养的、或染色体异常证据的疾病。特别要说明的是，iss儿童有正常的出生体重，gh分泌充足。iss描述的是异类人群，由许多目前尚不能确定矮身高病因的儿童所组成。
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